Khám sàng lọc trẻ sơ sinh

Cổng thông tin sàng lọc trẻ sơ sinh

https://dclsconnect.dgs.virginia.gov/

* Tham khảo Tài nguyên Đào tạo Virginia NBS bên dưới để biết thông tin về cách đăng ký và điều hướng cổng thông tin DCLS Connect NBS để gửi mẫu và truy xuất kết quả.

Vào tháng 7 năm 2026, DCLS đã sàng lọc 8,715 trẻ sơ sinh để phát hiện 33 chứng rối loạn chuyển hóa và di truyền. Hai trăm năm mươi lăm (255) trường hợp đã được xác nhận chẩn đoán mắc chứng rối loạn nghiêm trọng hoặc có tình trạng mang gen trong tháng.

• Rối loạn cốt lõi

  • Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, mất muối (CAH (SW)) 1
  • Xơ nang (CF) 3
  • Bệnh Hb SC (Hb F, S, C) 3
  • Bệnh HB SS (Bệnh hồng cầu hình liềm) (HB F,S) 2
  • Suy giáp bẩm sinh nguyên phát (CH) 4
  • Teo cơ cột sống (SMA) 1

• Rối loạn thứ phát: các rối loạn có thể được phát hiện trong chẩn đoán phân biệt của một bệnh cốt lõi

  • Thiếu hụt biotinidase, một phần (BIO một phần) 1
  • Người mang gen Citrullinemia 1
  • CRMS (Rối loạn chuyển hóa liên quan đến CF) 6
  • Người mang gen xơ nang (người mang gen CF) 49
  • FAB 15
  • FASB 3
  • FAV 5
  • Người mang gen galactose huyết (người mang gen GALT) 2
  • Galactosemia, Duarte DG (GALT DG) 1
  • Bệnh Galactose huyết, biến thể 7
  • Người mang HB C (HB F,A,C) 28
  • Bệnh Hb C (Hb F, C) 1
  • Người mang gen HB D (HB F,A,D) 7
  • HB E-carrier (HB F,A,E) 8
  • Hb S (hình liềm) - người mang (Hb F, A, S) 91
  • Hemoglobin Osu-Christiansburg (đặc điểm Hemoglobin Osu-Christiansburg) 1
  • Tăng phenylalanin máu (H-PHE), Nhẹ/Lành tính 2
  • Chất mang thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (chất mang MCAD) 1
  • Người mang mầm bệnh Mucopolysaccharidosis loại I, (MPS-1 Carrier) 3
  • Mucopolysaccharidosis loại I, giả thiếu 2
  • Loạn dưỡng cơ trương lực, Loại 1 (bệnh Steinert) 1
  • Bệnh Pompe, người mang 2
  • Bệnh Pompe, giả thiếu hụt 1
  • Chất mang thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (chất mang VLCAD) 3

Chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh của Virginia là sự hợp tác giữa DCLS và Sở Y tế Virginia nhằm sàng lọc mọi trẻ sơ sinh tại Virginia để phát hiện một số rối loạn chuyển hóa và di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh mắc những chứng rối loạn này trông khỏe mạnh khi sinh ra nhưng có thể phải chịu những hậu quả tàn khốc, thậm chí tử vong, nếu chứng rối loạn này không được điều trị.

Sàng lọc trẻ sơ sinh, mà Virginia bắt buộc lần đầu tiên trong 1966, là bắt buộc theo luật đối với tất cả trẻ sơ sinh được sinh ra ở Commonwealth. Năm giọt máu lấy từ gót chân của em bé cho phép các nhà khoa học kiểm tra các rối loạn 33, từ bệnh xơ nang nổi tiếng đến Bệnh nước tiểu Maple Syrup tương đối khó hiểu. Ảnh hưởng của những rối loạn này và những rối loạn khác có thể được điều trị và ngăn ngừa các vấn đề nếu chúng được phát hiện sớm.

DCLS nhận được khoảng 95,000 mẫu và thực hiện hơn 4 triệu xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh mỗi năm. Hoạt động bảy ngày một tuần, kể cả ngày lễ, DCLS cung cấp sàng lọc tất cả các rối loạn nhạy cảm với thời gian mỗi ngày, để đảm bảo báo cáo kịp thời và theo dõi kết quả. Để đảm bảo sự xuất hiện kịp thời và an toàn của các mẫu mà họ xử lý, DCLS cung cấp dịch vụ chuyển phát nhanh để nhận mẫu từ các bệnh viện và trung tâm sinh nở trên toàn tiểu bang.

Đội ngũ sàng lọc trẻ sơ sinh của Sở Y tế Virginia theo dõi kết quả xét nghiệm bất thường của hơn 20,000 trẻ sơ sinh mỗi năm, đảm bảo rằng những trẻ có kết quả xét nghiệm quan trọng nhất sẽ được chuyển đến cơ sở chăm sóc chuyên khoa mà chúng cần. DCLS có thể thực hiện các xét nghiệm lặp lại đối với trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi.

• Trang web sàng lọc trẻ sơ sinh của Sở Y tế Virginia

Thông tin sàng lọc trẻ sơ sinh